出生前診断に興味があるのですが、難しくてよくわかりません。誰でも受けられますか？全部の病気がわかるのですか？お金はいくらかかりますか？
こんな疑問に答えます。
- あなたがどの出生前診断を受けるべきかと検査費用がわかる
- 出生前診断を受ける前に準備するべきことがわかる
- 出生前診断のスケジュールがわかる
私は２回妊娠・出産し、２回とも大学病院にて出生前診断を受けました。
夫側の親族にダウン症を含む重度心身障がい者が２人もいたため、夫婦間で話し合い、自然な流れで出生前診断の実施を決めました。
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出生前診断は２０代でもOK。ただし検査は何種類かあり、どれを選ぶかで費用は５千円～２０万円まで様々🤔
通院していた大学病院で出生前診断の相談をすると、簡単なリーフレットを渡されました。
そこにはこんな説明がありました👇
赤ちゃんの３～５％は何かしらかの病気を持って生まれてくると言われており、そのうち約４分の１が染色体異常によるものです。出生前診断は、妊娠初期の時点で赤ちゃんの染色体異常のうち一部（7割に相当）があるかどうかを知るための検査です。
逆にその他の染色体異常や、そもそも染色体異常と関係ない残り４分の３の先天性疾患については中期・後期の精密エコーでしか、あるいは産まれてみないとわかりません。
なるほど、出生前診断は万能ではないことがわかります。
では、いくつか種類がある検査のうちどれを受ければいいのかを考えていきます🤔
１番安いです。
エコーで赤ちゃんの首のむくみ（ダウン症児に特有）を計測します。
エコーで異常がないか見るだけなので、結果はその場でわかりますが感度は75-80%程度です🤔
妊婦さんから採血をして、染色体異常の可能性を調べます。感度は80%で、結果は２週間でわかります。
筆者が、クアトロテストを受けた時のレポートはこちら👇
こちらは精密エコー＋血液検査の合わせ技（コンバインド）で、妊娠11週という早いタイミングから受けられるのが特徴です。
感度も83%と、クアトロテストより若干高いのも好印象。ただし、クアトロテストなら分かる”開放性二分脊椎”については知ることができません。これについて担当医に質問したところ「開放性二分脊椎はおよそエコーで見えるから、大丈夫と思う」と言っていました🤔
筆者が、コンバインド検査を受けた時のレポートはこちら👇
２０２２年４月ごろから、NIPTの年齢制限（原則３５歳以上）が撤廃されました。
現在は、不安を抱える妊婦さんなら年齢に関わらずNIPTを認証施設で受けられるようになりました。年齢制限があったことで、かえって無認可施設でNIPTを受ける人が増え、混乱が起きたことが背景にあるとされています。
当サイトでは、NIPTは認証施設で受けることを強く推奨します。お近くの認証施設は、以下の公式サイトから調べることができます👇
NIPTはダウン症・18トリソミー・13トリソミーの３つの染色体異常を99%という高い感度で調べることのできる、血液検査です。この３つの染色体異常は、全染色体異常のうち７割に相当するメジャーな疾患です。
血液検査なので母体・赤ちゃんともにノーリスクで受けることができるにも関わらず、精度が高いのが魅力的です。また妊娠10週という比較的早い時期に受けられるのも嬉しいところ。
しかし、日本における検査費用は超高額。
例えば国立生育医療センターでNIPTを受けると、費用はおよそ10万円です。
日本の社会福祉の実態や家計状況を鑑みると、フェアではないと個人的には感じます。
これまで紹介した出生前診断は全て、母体・赤ちゃんにとってノーリスクな反面、100%確実な検査ではありませんでした。
基本的にはこれらの検査で陽性判定が出たときに初めて、感度100%の確定診断（羊水検査か絨毛検査）に進むことになります。99%と最も感度の高いNIPTですら「残り1%は偽陽性の可能性がある」ということで、陽性判定の場合は確定診断のステップに進むのです。
逆に、いきなり羊水検査・絨毛検査からスタートするのは稀です😌
理由は、検査に伴う流産・死産のリスクが結構高いとされているからです。お腹にプスッと針を刺して検体を採取するので、絨毛検査で100分の1、羊水検査で300分の1という高さで流産・死産のリスクがあります。
「実際は染色体異常なんてないのに、検査をしてしまったばっかりに赤ちゃんが死んでしまった😨」なんてことが気軽に起きてしまっては、妊婦さんやその家族はもちろん、病院にとっても最悪です。
従って、事情がない限りは、いきなり確定診断を受けることはありません😌
ですからもし羊水検査や絨毛検査を受けることになったら、不安・疑問はネットで解決しようとするのではなく、病院の遺伝子カウンセリングにてしっかり医師と話し合って欲しいと思います。
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🚨重要：出生前診断を受ける前に準備するべきこと→陽性判定が出たらどうするか”予め”決める
「陽性だったら、どうするの？」
この準備は超重要です。
これができない夫婦は、いくらお金があっても絶対に出生前診断を受けるべきではありません。
「検査結果が陽性だったら、中絶するかしないか」をしっかり夫婦で話し合い、100%の確信とともに結論を出しておくことです。
この話し合いを行わずに、「ダウン症じゃないと知って安心したいから」といったゆるふわなテンションで出生前診断を受けると、陽性結果が出た時に夫婦関係ならびにご自身の人生が崩壊します。
👇ニュース記事のためリンク切れの際はご容赦ください。無認証施設でNIPTを受けて、陽性判定。しかし確定検査の結果、何も問題がなかったことが判明した女性の話です。
夫婦で話すだけではよくわからない場合は、医療機関にて遺伝子カウンセリングを受けることができます。（NIPTはカウンセリングが必須です）
2014年の情報ですが、出生前診断（確定診断）で陽性判定が出た夫婦のおよそ９割が中絶を選んでいるそうです。
筆者たち夫婦も、陽性確定時は絶対に中絶すると決めていました。身内に重度心身障害者がおり、本人や家族の暮らしが具体的にどのようなものになるか夫婦でイメージが共有できていたためか、意見が割れることはありませんでした。
しかし、口では「諦めよう」と誓い合っても、いざ陽性判定を見たらどうなっていたかはわからないです。
例えばクアトロテストを妊娠16週に実施したとすると、結果がわかるのは２週間後。妊娠18週というと胎動を感じますから、お腹の赤ちゃんへの愛着は相当なものです。
そこでもし陽性判定が出たら、すぐさま羊水検査を実施します。その結果が出るのはまた２週間後ですから、妊娠20週（妊娠6ヶ月）に入ってようやく染色体異常の有無が確定します。
さて、そこで「あなたの赤ちゃんは100%ダウン症です」と宣告されて、どうしますか？
日本の法律で、人工妊娠中絶が認められるのは妊娠21週6日目まで。タイムリミットが1週間も無い中で、半年かけてお腹の中で育ててきた大事な赤ちゃんの運命を、夫婦円満に決めるのははっきり言って無理でしょう。
ですから、出生前診断を受ける前から必ず、陽性判定が出たらどうするのかを夫婦で話し合っておくことは重要です。
身近に重度心身障害者がいない場合には、「陽性判定を受ける」ということが具体的に何を意味するかがイメージできないと思います。ダウン症や18トリソミーの子を、生涯育てるために、家族や親戚の生活やライフプランは具体的にどう変わるのか、よく想像してみてください。
おすすめは、実際に介護されている方のブログやTwitterです。特に子どもが成人している方の話がリアルだと思います・・・赤ちゃんや幼児はみんな可愛いですし、身体も小さいので。
幸せな家庭、崩壊している家庭、バランスよく情報収集するといいです。
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出生前診断のスケジュール：いつから、いつまでに受ける必要がある？
図解しましたので、ご覧ください。クリックで拡大できます。
医療機関によって実施できる検査に限りがありますので、基本的には選択肢の範囲から納得のいく検査を選ぶ形になります。「どうしてもクアトロテストをやりたいのに、かかりつけ医では超音波によるスクリーニングしかやっていない」というような場合には、別の医療機関にて検査だけを受けることもできるので主治医に相談しましょう。
カトリック系の病院など、赤ちゃんの中絶につながるような検査は一切行わないし情報提供もしないというポリシーの医療機関もあります。
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📝出生前診断について：まとめ
出生前診断を受けることは夫婦の権利ですから、「出生前診断を受けたい」といって怒られたり否定されたりすることはありません。
ただし、以下の点を十分理解する必要があります。
- 出生前診断は万能ではない🙅 陰性判定だったとしても「やっぱり染色体異常がありました」と言うことや、「他の重い先天性疾患がありました」と言うことは普通にありえる、と理解する
- 陽性判定が出てから「産む、産まない」を冷静にかつ夫婦円満に決めるのは、時間的制約や精神的負担から不可能。出生前診断を受ける前に、必ず「陽性判定が出たらどうするか」を話し合って最終結論を出しておく👫
- 出生前診断（最初に受ける、非確定診断）を受けられるのは早くて妊娠10-11週ごろ、遅くとも妊娠16週前半までには終わらせておきたい🗓
納得のいく決断ができますことを、お祈りしています。
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