【図解】出生前診断の費用と、いつからいつまで？のスケジュールまとめ

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出生前診断に興味があるのですが、難しくてよくわかりません。誰でも受けられますか？全部の病気がわかるのですか？お金はいくらかかりますか？頼んだら、どこでも簡単に受けられるものなのでしょうか。教えてください。

こんな疑問に答えます。

 本記事の内容

  • あなたがどの出生前診断を受けるべきかと検査費用がわかる
  • 出生前診断を受ける前に準備するべきことがわかる
  • 出生前診断のスケジュールがわかる

実際に出生前診断を２回受けたことのある筆者が、大学病院で配布された資料を元に解説します。夫側の家族にダウン症を含む重度心身障害者が２人もいるので、出生前診断についてはかなりシビアな考えです。

出生前診断は２０代でもOK。ただし検査は何種類かあり、どれを選ぶかで費用は５千円～２０万円まで様々

【重要】出生前診断では、全ての病気を調べることはできない（数ある先天性疾患のうち、４分の１だけ）

赤ちゃんの３～５％は何かしらかの病気を持って生まれてくると言われており、そのうち約４分の１が染色体異常によるものです。出生前診断は、妊娠初期の時点で赤ちゃんの染色体異常のうち一部（7割に相当）があるかどうかを知るための検査です。

逆にその他の染色体異常や、そもそも染色体異常と関係ない残り４分の３の先天性疾患については中期・後期の精密エコーでしか、あるいは産まれてみないとわかりません。

では次からは、いくつか種類がある検査のうちどれを受ければいいのかを考えていきましょう。

【図解】出生前診断一覧

図はクリックで拡大します

３５歳未満が受けられる出生前診断は３種類：超音波検査、コンバインド検査、クアトロテスト

超音波検査

１番安いです。エコーで赤ちゃんの首のむくみ（ダウン症児に特有）を計測します。エコーで異常がないか見るだけなので、結果はその場でわかりますが感度は75-80%程度です。

クアトロテスト

妊婦さんから採血をして、染色体異常の可能性を調べます。感度は80%で、結果は２週間でわかります。

実際にクアトロテストを受けた時のレポートはこちら

クアトロ検査はあてにならない？実際に受けて、結果を見た感想

コンバインド検査（オスカー検査とも言う）

こちらは精密エコー＋血液検査の合わせ技（コンバインド）で、妊娠11週という早いタイミングから受けられるのが特徴です。感度も83%と、クアトロテストより若干高いのも好印象。ただし、クアトロテストなら分かる”開放性二分脊椎”については知ることができません。これについて担当医に質問したところ「開放性二分脊椎はおよそエコーで見えるから、大丈夫と思う」と言っていました。

実際にコンバインド検査を受けた時のレポートはこちら

妊娠13週にコンバインド検査を受けました→流れと費用についてのブログ

３５歳以上が受けられる出生前診断は３＋１種類：NIPTが受けられるようになります

NIPTでわかる染色体異常

NIPTはダウン症・18トリソミー・13トリソミーの３つの染色体異常を99%という高い感度で調べることのできる、血液検査です。この３つの染色体異常は、全染色体異常のうち７割に相当するメジャーな疾患です。

NIPTはハイリスク妊婦しか受けられない。しかも検査費用は、わざと高額

血液検査なので母体・赤ちゃんともにノーリスクで受けることができるにも関わらず、感度99%という精度の高さなのが魅力的です。が、日本では誰でも気軽に受けることができないように条件を設けたり検査費用を超高額にしたりしています。（意味がわかりませんね・・・）

またNIPTを受けるには遺伝子カウンセリングが必須ということで、実施できる医療機関も限られています。

ハイリスク妊婦以外（２０代妊婦など）に対してNIPTを実施している認可外施設もある

実際に、２０代でもNIPTを受けたい！という需要は一定数あり、その需要に応える形で、年齢制限なしでNIPTをしてくれる施設はたくさんあります。

八重洲セムクリニックはあまりにも有名ですね。多分、１番口コミ多く出てくると思います。

認可外施設を利用する時のポイントは、あくまでNIPTを検査してくれるだけの機関だ！と割り切ること。

陽性判定後にどうしたいのか（どこで羊水検査を受けるのか）まで事前に夫婦で話し合っておけば、万が一陽性になった時も焦らずに済みます。

認可外施設を探すときは、陽性判定後に、羊水検査までカバーしてくれる施設だとより信頼できますね。

しかしそもそもNIPTは若い妊婦に対する陽性的中率は99%より低いと聞きますので、その割に高額だなぁという不満は残ります。

いずれかの出生前診断で陽性判定だったら→感度100%の確定診断（羊水検査か絨毛検査）に進む

これまで紹介した出生前診断は全て、母体・赤ちゃんにとってノーリスクな代わりに、100%確実な検査ではありませんでした。

基本的にはこれらの検査で陽性判定が出たときに初めて、感度100%の確定診断（羊水検査か絨毛検査）に進むことになります。99%と最も感度の高いNIPTですら「残り1%は偽陽性の可能性がある」ということで、陽性判定の場合は確定診断のステップに進むのです。

逆に、これまで紹介したノーリスクの出生前診断を受けずして、病院がいきなり確定診断を受けさせることはありません（もちろん例外はあります）。

理由は、検査に伴う流産・死産のリスクが結構高いからです。お腹にプスッと針を刺して検体を採取するので、絨毛検査で100分の1、羊水検査で300分の1という高さで流産・死産のリスクがあります。「実際は染色体異常なんてないのに、検査をしてしまったばっかりに赤ちゃんが死んだ！」なんてことが気軽に起きてしまっては、妊婦さんやその家族はもちろん、病院にとっても最悪です。従って、よほど特殊な切羽詰まった事情がない限りは、いきなり確定診断を受けることはありません。

ですからもしあなたが羊水検査や絨毛検査を受けることになったら、不安・疑問はネットで解決しようとするのではなく、病院の遺伝子カウンセリングにてしっかり医師と話し合って欲しいと思います。

超重要：出生前診断を受ける前に準備するべきこと→陽性判定が出たらどうするか”予め”決める

この準備は超重要です。

これができない夫婦は、いくらお金があっても絶対に出生前診断を受けるべきではありません。

その準備とは「検査結果が陽性だったら、中絶するかしないか」をしっかり夫婦で話し合い、100%の確信とともに結論を出しておくことです。この話し合いを行わずに、「ダウン症じゃないと知って安心したいから」といったゆるふわなテンションで出生前診断を受けると、陽性結果が出た時に夫婦関係ならびにご自身の人生が崩壊します。

夫婦で話すだけではよくわからない場合は、医療機関にて遺伝子カウンセリングを受けることができます。（NIPTはカウンセリングが必須です）

出生前診断で陽性判定が出た夫婦の約９割が中絶を選択している現実

ちなみに2014年の時点では、出生前診断（確定診断）で陽性判定が出た夫婦のおよそ９割が中絶を選んでいるそうです。

筆者たち夫婦も、陽性確定時は絶対に中絶すると決めていました。

陽性判定が出てから、中絶可能期間のタイムリミットまで１週間未満なことも

例えばクアトロテストを妊娠16週に実施したとすると、結果がわかるのは２週間後です。妊娠18週というと胎動を感じますから、お腹の赤ちゃんへの愛着は相当なものです。そこでもし陽性判定が出たら、すぐさま羊水検査を実施します。その結果が出るのはまた２週間後ですから、妊娠20週（妊娠6ヶ月）に入ってようやく染色体異常の有無が確定します。さて、そこで「あなたの赤ちゃんは100%ダウン症です」と宣告されて、どうしますか？

日本の法律で、人工妊娠中絶が認められるのは妊娠21週6日目まで。タイムリミットが1週間も無い中で、半年かけてお腹の中で育ててきた大事な赤ちゃんの運命を、夫婦円満に決めるのははっきり言って無理でしょう。

ですから、出生前診断を受ける前から必ず、陽性判定が出たらどうするのかを夫婦で話し合っておくことは重要です。

ダウン症・18トリソミーの子を、生涯に渡って面倒を見るイメージが具体的にわかない時は？

身近に重度心身障害者がいない家庭に恵まれ妊娠した方には、「陽性判定を受ける」ということが具体的に何を意味するかがイメージできないと思います。ダウン症や18トリソミーの子を、生涯育てるために、家族や親戚の生活やライフプランは具体的にどう変わるのか、よく想像してみてください。（おすすめは、実際に介護されている方のブログやTwitterです。特に子どもが成人している方の話がリアルだと思います・・・赤ちゃんや幼児はみんな可愛いですし、身体も小さいので）

以上を踏まえ、夫婦で話し合い、出生前診断を受けることに決めた方は次の検査スケジュールをご覧ください。

出生前診断のスケジュール：いつから、いつまでに受ける必要がある？

図解しましたので、ご覧ください。クリックで拡大できます。

あなたが35歳以上であれば、心拍確認時にNIPTの案内が担当医からあるかもしれません。それ以外の場合は第１回妊婦健診の際に、出生前診断を希望する旨を自己申告しましょう。

医療機関によって実施できる検査に限りがありますので、基本的には選択肢の範囲から納得のいく検査を選ぶ形になります。「どうしてもクアトロテストをやりたいのに、かかりつけ医では超音波によるスクリーニングしかやっていない」というような場合には、別の医療機関にて検査だけを受けることもできるので主治医に相談しましょう。

35歳未満の方で無認可施設でNIPTを受けると決断した場合は、自分で検査機関に連絡をとって予約をとる必要があります。残念ながら陽性判定が出てしまった際のフォローは無認可施設には期待できませんから、万が一に備えて、第１回妊婦健診の際に担当医に検査を受ける（受けた）ことは申告しておきましょう。

出生前診断について：まとめ

出生前診断を受けることは夫婦の権利ですから、「出生前診断を受けたい」といって怒られたり否定されたりすることはありません。

ただし、以下の点を十分理解する必要があります。

  • 出生前診断は万能ではないので、陰性判定だったとしても「やっぱり染色体異常がありました」と言うことや、「他の重い先天性疾患がありました」と言うことは普通にありえる、と理解する
  • 陽性判定が出てから「産む、産まない」を冷静にかつ夫婦円満に決めるのは、時間的制約や精神的負担から不可能。出生前診断を受ける前に、必ず「陽性判定が出たらどうするか」を話し合って最終結論を出しておく
  • 出生前診断（最初に受ける、非確定診断）を受けられるのは早くて妊娠11週ごろ、遅くとも妊娠16週前半までには終わらせておきたい

これらを理解して、自分たち家族にとって出生前診断が必要かどうか、よく考えていただければと思います。

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